Das gemeinsame Merkmal all dieser Erkrankungen ist, dass sich aufgrund der fehlenden oder nicht vollständigen Verankerung der Hautschichten miteinander bereits nach geringer mechanischer Belastung Blasen an der Haut oder an den Schleimhäuten bilden können. Je nach Hautschicht, in der sich die Blasen bilden, dem fehlenden oder nicht richtig funktionierenden Eiweißmolekül, der genauen Stelle der genetischen Veränderung, dem Schweregrad der Erkrankung und den zusätzlichen Problemen aufgrund des fehlenden Eiweißmoleküls werden die verschiedenen Haupt- und Subtypen von EB unterschieden.
Weitere Informationen finden Sie online im eb-Handbuch
Die Klassifizierung des spezifischen EB-Subtyps eines Patienten erfolgt schrittweise wie beim Pellen einer Zwiebel:
In einem ersten Schritt erfolgt die Einordnung in eine der vier EB-Hauptgruppen EBS, JEB, DEB oder Kindler Syndrom, je nachdem, in welcher Hautschicht sich die Blasen bilden. Der nächste Schritt ist die Unterklassifizierung nach dem Schweregrad der Erkrankung und den phänotypischen Merkmalen, mit der die Erkrankung bei einem Patienten auftritt: Handelt es sich beispielsweise um ein lokalisiertes oder generalisiertes Auftreten – also an bestimmten Körperteilen oder am gesamten Körper? Die nächste Unterklassifizierung erfolgt anhand vorliegender Veränderungen bei den betroffenen Proteinen, Genen sowie bei den spezifischen Genmutationen. Die genaue Diagnose des EB-Subtyps ist wichtig, um eine bestmögliche Therapie und Versorgung eines EB-Patienten zu erreichen und betroffenen Familien die Möglichkeit zu geben, sich auf den Verlauf der Erkrankung einzustellen.
Weitere Informationen finden Sie online im Journal of the American Academy of Dermatology
EBS umfasst alle EB-Formen, bei denen es zur Blasenbildung innerhalb der Oberhaut (Epidermis) kommt.
Bei EBJ kommt es zur Blasenbildung in der Verbindungszone von Oberhaut (Epidermis) und Lederhaut (Dermis).
• Bereits bei Geburt vorhanden
• Spaltbildung zwischen Ober- und Lederhaut
• Geringste Reibungen können zur Blasenbildung führen
• Abheilung meist narbenlos
• Häufig orale Komplikationen, Einschränkungen bei Nahrungsaufnahme
• Damit verbunden: verzögerte körperliche Entwicklung
• Intensität der Erkrankung unterschiedlich, abhängig von spezifischer Unterform
• Schwerverlaufende Unterformen können innerhalb der ersten zwei Lebensjahre zum Tod führen
Unterformen: Generalisierte intermediäre junktionale EB (ehemals JEB non-Herlitz), Schwer generalisierte junktionale EB (ehemals JEB-Herlitz)
Bei EBD kommt es zur Blasenbildung innerhalb der Lederhaut (Dermis).
• Verläuft bei jedem anders
• Diagnose der Erkrankung ermöglicht keine Prognose über Verlauf
• Ursache: ein Defekt der Verankerungsfibrillen unterhalb der Basalmembran
• Der Defekt führt zu tieferen Wunden als bei anderen EB-Formen, oft blutgefüllte Blasen
• Versteifungen der Gelenke können auftreten
• Finger und Zehen können aufgrund wiederkehrender Wundregeneration und Narbenbildung zusammenwachsen
• Verengung der Speiseröhre kann Nahrungsaufnahme erschweren, verbunden mit starken Schmerzen
• Auch in den Augen können Blasen entstehen und tagelange Blindheit bewirken
Unterformen: Dominant dystrophe EB, Rezessiv dystrophe EB
Bei KS kommt es zur Blasenbildung in unterschiedlichen Hautschichten.
• Passt nicht in die drei Hauptgruppen von EB
• Bildet alleine eine vierte EB-Hauptgruppe
• Eigenständige Erkrankung neben anderen EB-Formen
• Blasen können sich in unterschiedlichen Hautschichten bilden
• Blasen entstehen durch mechanische Einwirkung
• Merkmale: Blasenbildung an Händen und Füßen, Pigmentveränderungen auf der Haut und Lichtempfindlichkeit
• Auch Schleimhäute häufig betroffen
Die DEBRA International ermittelte, dass es sich in rund 70 Prozent der EB-Fälle um eine EB simplex Form handelt. Die restlichen 30 Prozent fallen auf EB dystrophica mit 25 Prozent und EB junktionalis mit 5 Prozent.
Nach Angaben des deutschen Netzwerkes Epidermolysis bullosa haben etwa 30 bis 50 Prozent aller Betroffenen eine moderate bis schwere Form der EB.
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