Epidermolysis bullosa gilt bislang als unheilbar. Trotzdem sind sich Betroffenenvereine wie die DEBRA International sicher, dass eine Heilung mit intensiver Forschung und durch Kooperation von Spitzenforschern weltweit möglich ist. Intensiv wird daran gearbeitet, EB besser zu verstehen und wirksame Therapien zu entwickeln.
In Deutschland forscht das Netzwerk Epidermolysis bullosa an Ursachen, Diagnose, Prophylaxe und Behandlung von EB. Im Netzwerk arbeiten zahlreiche Forscher und Forschungsinstitutionen aus dem gesamten Land zusammen. Kommunikations- und Koordinationszentrum des Netzwerkes ist das EB-Zentrum an der Uniklinik Freiburg. Das Projekt wird vom Bundesministerium für Bildung und Forschung gefördert. Mehr Informationen zum Netzwerk Epidermolysis bullosa finden Sie unter: www.netzwerk-eb.de.
EB ist eine Seltene Erkrankung mit vergleichsweise wenigen Betroffenen. Internationale Forschungsprojekte zu EB werden im Wesentlichen aus Spenden finanziert. Diese Spenden werden von Hilfs- und Betroffenenvereinen gesammelt, die sich für Epidermolysis bullosa engagieren. Ihnen kommt bei der Ausrichtung und Strategie der zukünftigen EB-Forschung eine wichtige Rolle zu. Der weltweit größte EB-Betroffenenverein DEBRA International, in dem wir außerordentliches Mitglied sind, unterstützt im Rahmen seiner internationalen Forschungsstrategien vier Schwerpunkte:
Grundlagenforschung in Biologie und Genetik, um die biologischen und genetischen Zusammenhänge von EB besser zu verstehen. Sie bildet die Grundlage für neue Therapieansätze.
Therapieentwicklung: Die Experten der DEBRA International werten mehrere Ansätze als erfolgsversprechend: Gentherapien, Zelltherapien, Proteintherapien sowie der Einsatz von therapeutischen Molekülen.
Den dritten Schwerpunkt legt die DEBRA International auf die Themen Wundheilung und Hautkrebs bei EB. Es werden die möglichen Zusammenhänge zwischen der Wundsituation und der Krebsentstehung erforscht.
Der vierte Schwerpunkt ist die Unterstützung der Versorgungsforschung, um die Versorgung von EB-Patienten zu verbessern – u. a. im Bereich Wundversorgung.
Mehr Informationen zur DEBRA-Forschungsstrategie finden Sie unter: www.debra-international.org.
Aktuell wird an einer sogenannten ex vivo Gentherapie für EB-Betroffene geforscht. Ziel ist es, den Gendefekt, der ursächlich für Epidermolysis bullosa ist, zu beheben. Bei der ex vivo Gentherapie werden einem EB-Patienten Hautzellen entnommen. Diese werden anschließend im Labor vermehrt und mit einem korrigierten Gen versehen. Das angewandte Verfahren wird als Genscheren-Technologie bezeichnet. Genschere, weil der DNA-Abschnitt mit dem fehlerhaften Gen ausgeschnitten und durch ein richtig funktionierendes Gen ersetzt wird. Die so behandelten Zellen lassen die Forscher anschließend im Labor zu einer hauchdünnen Hautschicht heranwachsen, die anschließend auf wunde Hautareale des EB-Patienten transplantiert werden kann. Derzeit arbeiten die Forscher daran, dieses Verfahren auf die Therapie verschiedener EB-Formen zu übertragen. Ein wesentlicher Vorteil dieser Therapie ist, dass das Transplantat aus den eigenen Hautzellen eines EB-Patienten gezüchtet wird, wodurch das Risiko einer Abstoßung der Hauttransplantate vermindert wird.
Eine andere Therapie ist die Knochenmark-Stammzellentherapie. Mit den Spender-Stammzellen liegt hier ein lebenslanger Vorrat an genetisch korrekten und damit voll funktionsfähigen Hautzellen vor. Eine Knochenmarktransplantation ist allerdings immer ein riskanter Eingriff. Gerade für geschwächte Patienten birgt er ein hohes Risiko. Die Stammzellentherapie wurde 2010 erstmals in den USA an sieben Kindern mit einer rezessiven Form der EBD durchgeführt. Die Therapie bewirkte bei den Kindern teilweise Verbesserungen der Hautzustände. Es kam jedoch auch zu Todesfällen, so dass aus den Ergebnissen der Studie nicht auf tatsächliche Verbesserungen geschlossen werden kann. Trotzdem wird die Studie als wichtiger Schritt in Richtung einer effektiven Therapie für EB betrachtet.
Auch auf dem Gebiet der Proteintherapie wird geforscht und es zeichnen sich interessante Ansätze ab. Bei einer Proteinbehandlung wird das fehlende Protein im Labor hergestellt und gelangt anschließend über eine Injektion in die Blutbahn oder wird lokal angewendet. Ziel der Anwendung ist, dass sich das Protein in der Haut ansiedelt und so für eine bessere Hautstabilität bei Betroffenen führt. Auch dieser Therapieansatz muss regelmäßig wiederholt werden. Mit weiteren Untersuchungen versuchen Forscher nun, zu zeigen, dass das Protein nach der Injektion stabil bleibt.
Bisher war es nur möglich, die Begleitumstände von Patienten mit der Seltenen Erkrankung Epidermolysis bullosa zu therapieren, nicht aber zu heilen. Ein interessanter Ansatz ist hierbei die Anwendung von therapeutischen Molekülen. Die Haut von EB-Betroffenen reagiert je nach Schweregrad bereits auf minimale mechanische Belastung mit Blasenbildung. Doch auch ohne mechanische Belastung zeigen die Hautzellen von Betroffenen einen erhöhten Stresszustand. Eine Blockierung der Stresssignalwege zwischen den Zellen könnte den Zellzustand verbessern, ohne dass das mutierte Gen entfernt oder korrigiert werden muss. Die Forschung fokussiert sich auf die Suche nach geeigneten Wirkstoffen, um in diesen Mechanismus einzugreifen. Verschiedene Wirkstoffe werden bereits auf positive Effekte in der EB-Zellkultur getestet. Die Wirkstoffe können entweder als Creme oder als Injektion angewendet werden. Ziel ist, mit dieser Methode eine Verbesserung des Hautbildes bzw. der Wundheilung von Betroffenen zu erzielen. Die Behandlung muss bei diesem Therapieansatz regelmäßig wiederholt werden.
(www.debra-austria.org)
Die Lebensqualität der Kinder und Jugendlichen mit EB und ihren Familien deutlich zu verbessern, ist unser vorrangiges Ziel.
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