EB-Forschung

EB-Forschung im Fokus – Entwicklungen in der Gentherapie: Ex vivo Gentherapie

Aktuell wird an einer sogenannten ex vivo Gentherapie für EB-Betroffene geforscht. Ziel ist es, den Gendefekt, der ursächlich für Epidermolysis bullosa ist, zu beheben. Bei der ex vivo Gentherapie werden einem EB-Patienten Hautzellen entnommen. Diese werden anschließend im Labor vermehrt und mit einem korrigierten Gen versehen. Das angewandte Verfahren wird als Genscheren-Technologie bezeichnet. Genschere, weil der DNA-Abschnitt mit dem fehlerhaften Gen ausgeschnitten und durch ein richtig funktionierendes Gen ersetzt wird. Die so behandelten Zellen lassen die Forscher anschließend im Labor zu einer hauchdünnen Hautschicht heranwachsen, die anschließend auf wunde Hautareale des EB-Patienten transplantiert werden kann. Derzeit arbeiten die Forscher daran, dieses Verfahren auf die Therapie verschiedener EB-Formen zu übertragen. Ein wesentlicher Vorteil dieser Therapie ist, dass das Transplantat aus den eigenen Hautzellen eines EB-Patienten gezüchtet wird, wodurch das Risiko einer Abstoßung der Hauttransplantate vermindert wird.

EB-Forschung im Fokus – Entwicklungen in der Zelltherapie: Knochenmark-Stammzellentherapie

Eine andere Therapie ist die Knochenmark-Stammzellentherapie. Mit den Spender-Stammzellen liegt hier ein lebenslanger Vorrat an genetisch korrekten und damit voll funktionsfähigen Hautzellen vor. Eine Knochenmarktransplantation ist allerdings immer ein riskanter Eingriff. Gerade für geschwächte Patienten birgt er ein hohes Risiko. Die Stammzellentherapie wurde 2010 erstmals in den USA an sieben Kindern mit einer rezessiven Form der EBD durchgeführt. Die Therapie bewirkte bei den Kindern teilweise Verbesserungen der Hautzustände. Es kam jedoch auch zu Todesfällen, so dass aus den Ergebnissen der Studie nicht auf tatsächliche Verbesserungen geschlossen werden kann. Trotzdem wird die Studie als wichtiger Schritt in Richtung einer effektiven Therapie für EB betrachtet.

EB-Forschung im Fokus: EB-Forschung in Deutschland

In Deutschland forscht das Netzwerk Epidermolysis bullosa an Ursachen, Diagnose, Prophylaxe und Behandlung von EB. Im Netzwerk arbeiten zahlreiche Forscher und Forschungsinstitutionen aus dem gesamten Land zusammen. Kommunikations- und Koordinationszentrum des Netzwerkes ist das EB-Zentrum an der Uniklinik Freiburg. Das Projekt wird vom Bundesministerium für Bildung und Forschung gefördert. Mehr Informationen zum Netzwerk Epidermolysis bullosa finden Sie unter: www.netzwerk-eb.de.

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