Formen von
Epidermolysis bullosa
Haupttypen von EB
Unsere Schmetterlingskinder sind kleine Kämpfer und beeindrucken uns immer wieder mit ihrem Mut und Lebenswillen. Sie haben verschiedene Symptome, denn EB hat viele Gesichter.Die Schwere der Erkrankung ist abhängig von der jeweiligen EB-Form. Bei leichteren Formen heilen die Blasen mit geringerer Hautschädigung ab. Bei schweren Formen besteht, ähnlich wie bei Brandwunden, eine starke Neigung zur Narbenbildung. Es kann zu Verwachsungen an Fingern und Zehen kommen, wodurch die Motorik der Betroffenen stark eingeschränkt oder sogar ein Rollstuhl benötigt wird.
Schwere EB-Formen können zu einer verkürzten Lebenszeit führen, da in diesen Fällen auch die Schleimhäute und somit lebenswichtige Organe betroffen sind. Auf geistiger Ebene bedeutet EB keinerlei Einschränkung.
Epidermolysis bullosa beruht auf einem Gendefekt. Je nach Auftreten dieses Defekts werden drei verschiedene EB-Hauptgruppen unterschieden. Das Kindler Syndrom wird als weitere Hauptgruppe zu EB gezählt.
JEB
junktionlis Epidermolysis bullosa
EBS
Epidermolysis bullosa simplex
DEB
dystrophica Epidermolysis bullosa
Kindler
Kindler-Syndrom
JEB (junktionlis)
- Bereits bei der Geburt vorhanden
- Damit verbunden: verzögerte körperliche Entwicklung
- Spaltbildung innerhalb der Verbindungszone Oberhaut (Epidermis) und Lederhaut (Dermis)
- Geringste Reibungen können zur Blasenbildung führen
- Häufig orale Komplikationen, Einschränkungen bei Nahrungsaufnahme
- Abheilung meist narbenlos
- Intensität der Erkrankung unterschiedlich, abhängig von spezifischer Unterform
- Schwerverlaufende Unterformen können innerhalb der erster zwei Lebensjahre zum Tod führen
- mögliche Blutarmut, verzögerte Wundheilung
verzögerte Wundheilung
verzögert körperliche Entwicklung
eingeschränkte Nahrungs- aufnahme
EBS (simplex)
- Am weitesten verbreitete EB-Form
- Symptome: Blasenbildungen an Händen, Füßen und am ganzen Körper
- Erwachsene mit EBS: wenig Einschränkungen und Probleme im Alltag
- Blasen heilen zumeist narbenlos ab
- Blasenneigung verliert sich häufig während Pubertät
- Veranlagung besteht ein Leben lang
Veranlagung ein Leben lang
weit verbreitete Form
Blasen an Händen, Füßen & am ganzen Körper
DEB (dystrophica)
- Verläuft bei jedem anders
- Diagnose der Erkrankung ermöglicht keine Prognose über Verlauf
- Ursache: ein Defekt der Verankerungsfibrillen unterhalb der Basalmembran
- Der Defekt führt zu tieferen Wunden als bei anderen EB-Formen, oft blutgefüllte Blasen
- Versteifungen der Gelenke können auftreten
- Auch in den Augen können Blasen entstehen und tagelange Blindheit bewirken
- Verengung der Speiseröhre kann Nahrungsaufnahme erschweren, verbunden mit starken Schmerzen
- Finger und Zehen können aufgrund wiederkehrender Wundregeneration und Narbenbildung zusammenwachsen
tiefere
Wunden als bei den anderen Formen
Versteifung der Gelenke
Verengung der Speiseröhre
Kindler-Syndrom
- Gehört zur Gruppe der erblich bedingten Hautkrankheiten
- Beginn bereits bei der Geburt oder in der frühen Kindheit
- Symptome: Blasenbildung, besonders an Händen und Füßen, sowie erhöhte Sonnenempfindlichkeit
- Spaltbildung kann in verschiedenen Hautschichten auftreten
- Blasenbildung tritt oft in Kombination mit Hautatrophie und Pigmentveränderungen auf
- Mögliche Schleimhautbeteiligung, z.B. im Mund oder in der Speiseröhre
- Erhöhte Anfälligkeit für Narbenbildung, besonders an den Händen und Füßen
- Zusätzliche Komplikationen: Zahnfleischentzündungen, Parodontitis, Augenschäden
- Risiko von Gewebsverhärtungen und Hautkrebs im späteren Leben
erblich bedingte Hautkrankheit
Risiko von Hautkrebs
erhöhte Sonnenempfindlich keit
Pigment- veränderungen
Vererbung von EB
Rezessive Vererbung
Dominante Vererbung
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