Wir brauchen Eure Hilfe!

Schmetterlingskinder sind ganz besondere Kinder. Sie leiden an Epidermolysis bullosa (EB), einer sehr schweren, bis heute unheilbaren Seltenen Erkrankung. DermaKIDS e.V. hilft den betroffenen Kindern und Jugendlichen sowie deren Familien, ihre Versorgungs- und Lebenssituation zu verbessern und die Seltene Erkrankung in Deutschland bekannter zu machen.

 

Das Leben von Schmetterlingskindern ist geprägt von immer wiederkehrenden Wunden, starkem Juckreiz und Schmerzen am ganzen Körper. 24 h täglich 365 Tage im Jahr! Zeit zum Spielen bleibt kaum, da Verbandswechsel, Pflege und mühsame Nahrungsaufnahme viele Stunden am Tag einnehmen. Es gibt verschiedene Formen von EB. Besonders leiden die Kinder, welche an den schweren Formen der EB erkrankt sind. Bei ihnen sind auch die inneren Schleimhäute betroffen, was zu Verletzungen u.a. im Mund, in der Speiseröhre und in den Augen führt. Ihre EB-Formen führen zu Verwachsungen der Finger und Zehen, Minderwuchs und starken Behinderungen. Das Leben dieser Kinder ist geprägt von sozialer Ausgrenzung, Schmerz und Einsamkeit sowie einer deutlich verkürzten Lebenszeit. Oft müssen die Mütter ihren Job für die 24 h Pflege ihres Kindes aufgeben, was zu weiteren Einschränkungen und Notsituationen in den Familien führt. Mit ihren brennenden Fragen und Sorgen werden sie oft alleingelassen, denn viele Ärzte kennen EB nur aus Fachbüchern.

 

DermaKIDS hilft dort, wo andere nicht helfen. Direkt, lebensnah und schnell! Unser Team ist 24 h am Tag für die Betroffenen da. Wir analysieren die individuelle Situation vor Ort und leiten umgehend notwendige Hilfemaßnahmen ein. Ob Pflegestufe, Verbandszimmer, Schulungen, Öffentlichkeitsarbeit, Herzenswünsche oder Hilfe in Not! Wir sind immer für die Familien da – lebenslang.

 

Bis zum 31.03.2018 habt Ihr die Möglichkeit unsere Arbeit durch Online-Stimmenabgabe bei einem Wettbewerb der Berliner Sparkasse zu unterstützen.

 

Aus Anlass des 200. Geburtstages der Berliner Sparkasse unterstützt diese ausgewählte Vereine aus Berlin mit einem Geldbetrag von jeweils 1.000 €. Die Auswahl welche Vereine dementsprechend gefördert werden treffen alle, die sich an dem Voting auf der Aktionshomepage beteiligen.

 

Gebt uns Eure Stimme und leistet einen aktiven Beitrag, die Versorgungs- und Lebenssituation von Schmetterlingskindern nachhaltig zu verbessern. Dafür braucht Ihr einfach nur Euren Namen und Eure Telefonnummer dort hinterlegen. Ihr bekommt dann einen Verifikations-Code auf Euer Handy geschickt, den Ihr einfach auf der Aktionshomepage eingebt. Das ganze dauert nicht lang und ist kostenfrei. Mit wenigen Klicks könnt Ihr uns dabei unterstützen unter die ersten 50 Vereine zu gelangen, und so 1.000 € für unsere Arbeit zu erhalten. Danke für Eure Stimme!

Rare Disease Day 2018

Menschen mit Epidermolysis bullosa leben täglich mit vielen Einschränkungen und Belastungen. Zusammen mit den Betroffenen wollen wir eine Verbesserung der Versorgungssituation erreichen. Dazu möchten wir die Öffentlichkeit über die Seltene Krankheit EB informieren, aktivieren und sensibilisieren.

 

Show Your Rare, Show You Care – Unter diesem Motto läuft die diesjährige Kampagne des internationalen Tages Seltener Erkrankungen. Der Rare Disease Day spendet Hoffnung und Trost, denn er zeigt Betroffenen, dass sie mit ihrer Krankheit nicht allein dastehen und regt gelichzeitig die Öffentlichkeit an, sich mit diesem Thema bewusst auseinanderzusetzen. Wir von DermaKIDS unterstützen diese Kampagne aus ganzem Herzen und setzen ein Zeichen für EB. Seht selbst:

10 Million Dollar Run

Das Leben mit EB ist alles andere als einfach. Ein Leben lang sind die Betroffenen darauf angewiesen, dass andere Menschen ihnen helfen. Eine tatsächliche Heilung gibt es noch nicht, doch die Forschungsarbeit zu Epidermolysis bullosa ist nicht so groß, wie sie sein könnte. Hintergrund hierfür ist, dass EB zu den Seltenen Erkrankungen gehört und Pharmaunternehmen nur ungern kostspielige Forschungen und Studien machen, ohne Aussicht auf große Gewinne durch massenhaften Verkauf von Medikamenten. Umso wichtiger sind Spendenaktionen. Diese helfen Betroffenen mit Epidermolysis bullosa im Allgemeinen und können die Forschungsarbeit beflügeln.

 

Eine sehr schöne Idee hatte hierfür der Australier Andrew Biszczak. Er lief im vergangenen Jahres den „Million Dollar Run“, um Spendengelder für EB einzusammeln. Als er jedoch auch nach eineinhalb Jahren noch keinen Sponsor für seinen Lauf gefunden hatte, verkaufte er sein Haus, seine Firma und seine Vermögenswerte, um das Projekt möglich zu machen, berichtet die Brisbane Times. Nach seinem Start am 23. April 2017 lief Andrew in knapp vier Monaten 3.000 Kilometer vom australischen Adelaide nach Brisbane. Das entspricht fünf Marathonläufen pro Woche.

 

Begleitet von seiner Frau, seiner Tochter und dem „Botschafter“ des 1 Million Dollar Runs, Johnny, erreichte er am 11. August des vergangenen Jahres Brisbane. Johnny hat selbst EB. Andrew lernte ihn Anfang 2016 bei den EB Clinic Days im Womans & childrens Hospital in Adelaide kennen.

 

Mit dem Lauf wollte Andrew Spenden von insgesamt mindestens einer Million Dollar einsammeln und gleichzeitig die Wahrnehmung von EB in der Öffentlichkeit stärken. Die letzten fünf Kilometer wurde er von Lachlan, einem jungen EB-Betroffenen begleitet.

 

Vor etwa fünf Jahren lernte Andrew die EB-Betroffene Kate kennen. Kate fungierte als Botschafterin der DEBRA Australia, ihre Geschichte bewegte Andrew und seine Frau so sehr, dass sie bereits damals entschieden, sich für Menschen mit Epidermolyis bullosa einzusetzen. Als Kate leider 2015 verstarb entstand die Idee zum Million Dollar Run.

 

Die anvisierte eine Million Dollar an Spendengeldern wurde jedoch leider nicht erreicht. Nichts desto trotz konnten 150.000 Dollar eingesammelt werden und es kann weiterhin im Zuge des Million Dollar Runs gespendet werden. Derzeit liegt die Summe bei etwa 163.000 Dollar (~ 102.000 Euro).

 

Eine eigene Spendenaktion ins Leben rufen

 

Habt auch Ihr eine tolle Idee für eine Spendenaktion zugunsten der Schmetterlingskinder? Dann los! Wir unterstützen Euch gern mit unseren Erfahrungen bei der Umsetzung Eurer EB-Spendenaktion und bieten Euch auf unserer Website sowie in unseren Social Media-Kanälen eine Plattform für Eure Aktionen. Auf unserer Webseite findet Ihr zudem kostenloses Infomaterial, das ihr gern bei uns bestellen könnt.

 

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Computergestützte Analyse von Patientenporträts

 

Laut eines internationalen Wissenschaftlerteams des Universitätsklinikums Bonn und der Charité Berlin kann eine computergestützte Bildauswertung von Patientenporträts bei Seltenen Erkrankungen die Diagnose erleichtern und verbessern.

 

 Die Forscher verwendeten Methoden der künstlichen Intelligenz, um aus Daten zum Erbgut, der Oberflächenbeschaffenheit der Zellen und typischen Gesichtsmerkmalen, Modelle der Erkrankungen zu simulieren. Aus den Ergebnissen erhoffen sich Wissenschaftler wegweisende Ansätze auf dem Gebiet Seltener Erkrankungen.

 

Dabei verschränkten sich die Wissenschaftler bei ihrer Analyse auf GPI (Glycosylphosphatidylinositol)-Ankerstörungen. GPI-Anker halten spezielle Proteine an der Außenseite der Zelle fest. Funktioniert dies durch eine Genmutation nicht richtig, werden die Signalübertragung und der Transport innerhalb der Zelle und zwischen den Zellen gestört. Das äußere Erscheinungsbild einer GPI-Ankerstörung kann ganz unterschiedlich sein. Die Auswirkungen einer Mutation in einem bestimmten Gen können sich von sehr milde bis hin zu stark äußern.  Eine bekannte GPI-Ankerstörung ist das Marbry Syndrom, das unter anderem zu geistiger Entwicklungsverzögerung führt. Zum äußeren Erscheinungsbild zählen Auffälligkeiten im Gesicht wie eine schmale, manchmal zeltförmige Oberlippe, eine breite Nasenwurzel und ein großer Augenabstand mit langen Lidspalten. Diese Merkmale können stärker oder schwächer ausgeprägt sein, wodurch die richtige Diagnose der Seltenen Erkrankung erschwert wird. Meist durchlaufen die Patienten eine jahrelange Odyssee, bevor eine richtige Diagnose erstellt wird.

 

In einer großangelegten Übersichtsstudie nutzten Wissenschaftler Aufnahmen der Gesichter von insgesamt 91 Patienten. Bei einem Teil der Teilnehmer wurden die für GPI-Ankerstörungen typischen Veränderungen auf Zelloberflächen festgestellt. Die Analyse des Erbguts ergab ebenfalls Genmutationen, die für diese Seltene Erkrankungsgruppe typisch sind. „Die künstliche Modellierung gentypischer Gesichter, die wir mit diesen Datensätzen erzielten, zeigt ganz deutlich, dass die computergestützte Auswertung von Porträtaufnahmen der Patienten die Diagnose von GPI-Ankerstörungen erleichtern und verbessern kann“, zitiert die Ärztezeitung Dr. Alexej Knaus.

 

Die neuartige Kombination aus Zell- und Erbgutanalysen sowie computergestützter Bildauswertung wollen die Forscher noch weiter verfeinern, so dass sich diese Methoden auch auf andere Krankheiten übertragen lassen. Die Forschung steht nicht still und gerade auf dem Gebiet Seltene Erkrankungen gibt es immer wieder interessante und vielversprechende Ansätze. Jede Erkenntnis, jedes Ergebnis und jeder Erfolg bringt Wissenschaftler, Forscher und Ärzte voran. Jede Forschung und jeder Durchbruch auf dem Gebiet Seltener Erkrankungen ist ein Fortschritt, der sich möglicherweise auch auf andere Seltene Erkrankungen übertragen lässt.

 

Internationale EB-Forschung

 

EB ist eine Seltene Erkrankung mit vergleichsweise wenigen Betroffenen. Internationale Forschungsprojekte zu EB werden im Wesentlichen aus Spenden finanziert. Diese Spenden werden von Hilfs- und Betroffenenvereinen gesammelt, die sich für Epidermolysis bullosa engagieren. Ihnen kommt bei der Ausrichtung und Strategie der zukünftigen EB-Forschung eine wichtige Rolle zu. Der weltweit größte EB-Betroffenenverein DEBRA International, in dem wir außerordentliches Mitglied sind.

Fotoausstellung „erkennen – verstehen – heilen“ in München

 

Am letzten Tag des Februars findet auch in diesem Jahr wieder der Rare Disease Day statt, der die Gesellschaft auf Menschen mit Seltenen Erkrankungen aufmerksam machen soll. Rund um diesen Awareness-Termin finden in zahlreichen Ländern Veranstaltungen statt. In diesem Zusammenhang ist auch die Fotoausstellung „erkennen – verstehen – heilen: Die Waisen der Medizin“ der Care-for-Care Foundation zu sehen.

 

Mit bewegenden Portraits zu Kindern mit Seltenen Erkrankungen will die Stiftung auf die Waisen der Medizin aufmerksam machen und der bayerische Landtag zeigt die Fotoausstellung vom 20. Februar bis zum 6. März in München. Die Fotografen Anselm Skogstad und Kamer Aktas haben für die Care-for-Care Foundation über einen langen Zeitraum hinweg zahlreiche Familien aus verschiedenen Ländern, deren Kinder an einer Seltenen Erkrankung leiden, mit ihrer Kamera begleitet.

 

Entstanden ist so eine sensible, sich selbst vor dem Motiv zurücknehmende Fotoreihe, die nicht nur die Waisen der Medizin ins Rampenlicht, sondern den Betrachter der Fotografien auch in den Alltag der erkrankten Kinder zieht. Die Ausstellung erzählt etwa die Geschichte der zwei Geschwister Sinem und Selim, die beide an schwerer kongenitaler Neutropenie leiden.
Als Seltene Erkrankung gilt in der EU eine Erkrankung, wenn nicht mehr als 5 von 10.000 Menschen in der EU von dieser betroffen sind. Schätzungen zufolge gibt es etwa 8.000 Seltene Erkrankungen weltweit: In Deutschland sind rund vier Millionen Menschen davon betroffen. Ungefähr 80 Prozent der Seltenen Erkrankungen sind genetisch bedingt bzw. spielen die Gene dabei eine Rolle. Epidermolysis bullosa zählt ebenfalls zu den Seltenen Erkrankungen, allein in Deutschland sind rund 4.700 Menschen davon betroffen.

 

Aufgrund der vergleichsweise geringen Zahl Betroffener mit einer Seltenen Erkrankung wie EB sind die Forschungen bezüglich Heilung und Linderung begrenzt. Für die meisten Pharmaunternehmen ist die Entwicklung von Medikamenten für Seltene Erkrankungen nicht lukrativ genug. Zu teuer sei die Forschung und zu gering wären die Einnahmen bei einer Erkrankung, von der nicht viele Betroffen sind, so die Argumentation der Pharmaunternehmen. Das führt dazu, dass entweder mögliche Medikamente unfassbar teuer verkauft werden oder es gar nicht erst zu der Entwicklung und zu Studien zu neuen Medikamenten für Seltene Erkrankungen kommt.

 

Umso wichtiger ist es, das Bewusstsein der Öffentlichkeit für Seltene Erkrankungen wie Epidermolysis bullosa zu lenken. Das fördert das Zusammenleben und die Achtung vor den Betroffenen genauso wie den Austausch der Betroffenen untereinander und die Anregung Forschungen notfalls auch mittels Spendengeldern oder regierungsgetriebenen Initiativen voranzubringen.

Seltene Erkrankung Epidermolysis bullosa

Seltene Erkrankungen in Deutschland und weltweit

Eine Erkrankung wird als selten bezeichnet, wenn nicht mehr als 5 von 10.000 Menschen davon betroffen sind. Zu den häufigsten Ursachen für Seltene Erkrankungen gehören Gendefekte bzw. Fehler im Erbgut. Die geringe Anzahl von Betroffenen an einer Erkrankung verstellt oft den Blick darauf, dass allein in Deutschland insgesamt etwa vier Millionen Menschen mit Seltenen Erkrankungen leben. Manche Seltenen Erkrankungen betreffen bis zu 40.000 Patienten in Deutschland, unter anderen leiden nur einzelne oder wenige Dutzend Menschen. Insgesamt gelten in Deutschland rund 8.000 Erkrankungen als selten. Manche Erkrankungen sind Ärzten, Forschern, Wissenschaftlern und der Gesellschaft seit Jahrzenten bekannt, Jahr für Jahr kommen aber auch immer neue Krankheiten hinzu. Von den Seltenen Erkrankungen sind rund 80 Prozent genetisch bedingt. Die überwiegende Mehrzahl verläuft chronisch, d.h. die Krankheit ist nicht heilbar und die Betroffenen sind dauerhaft auf ärztliche Behandlung angewiesen. Die Diagnose einer Seltenen Erkrankung stellt Betroffene vor neue Situationen und Herausforderungen. Meist müssen sie mit schweren Einschränkungen in ihrer Alltagsgestaltung und Lebensqualität sowie einer deutlich verkürzten Lebenserwartung rechnen.


Typische Kennzeichen einer Seltenen Erkrankungen sind:

• Wenige Betroffene, die räumlich oft weit voneinander entfernt leben

• Wenige Experten, die oft weit verteilt in klinischen Zentren arbeiten

• Wenige Menschen, die überhaupt schon einmal von dieser Erkrankung gehört haben


Neues auf dem Forschungsgebiet Seltener Erkrankungen

Anfang des Jahres startete das europäische Forschungsprojekt SOLVE-RD zur Erforschung Seltener Krankheiten. Eine große Institution unter Federführung des Universitätsklinikums Tübingen, des Universitätsklinikums Radboud Nijmegen und der Universität Leicester erhält für das Projekt eine Förderung von 15 Millionen Euro.  In direkter Zusammenarbeit mit vier europäischen Referenznetzwerken, den European Reference Networks (ERN), soll die Diagnose Seltener Erkrankungen verbessert werden.

Die Tübinger Wissenschaftler werden ein innovatives Brokerage-System implementieren und Kliniker und Genetiker, die neue krankheitsverursachende Gene entdecken, mit den weltweit besten Grundlagenwissenschaftlern verbinden, die an diesen Genen arbeiten. SOLVE-RD wird dieses „Matchmaking“ erleichtern und Startkapital für die Überprüfung der neuartigen Krankheitsgene bereitstellen.

In den letzten Jahren wurde deutlich, dass mit herkömmlicher Diagnostik eine Seltene Krankheit oft nicht erkannt wird. Daher sind bessere Gentests notwendig, um Seltene Krankheiten effektiv zu diagnostizieren. Die akademischen SOLVE-RD Partner haben eine Infrastruktur entwickelt, die die Koordination und Analyse aller in Europa generierten Daten ermöglicht. Dadurch erhöht sich die Chance weitere Patienten mit der gleichen Krankheit zu lokalisieren. SOLVE-RD geht aber noch weiter und wendet zusätzlich die neuesten „Multi-Omics“ Methoden an. Wenn die DNA-Daten auf eine bestimmte Krankheit hindeuten, wenden die Wissenschaftler Tests an, die Funktion des Gens genauer untersuchen wie die RNA, Proteine, Stoffwechselprodukte und das Epigenom. Eine Kombination dieser „…omics“-Techniken liefert zusätzliche Informationen, die sicherstellen, dass eine Seltene Krankheit diagnostiziert wird.

SOLVE-RD ist einzigartig, da es die Forschung zur besseren Diagnostik Seltener Krankheiten direkt mit der besseren Versorgung in den 24 Referenznetzwerken (ERNs) auf europäischer Ebene verknüpft. Diese ERNs wurden eingerichtet, um die Diagnose und Behandlung von Menschen mit Seltenen Krankheiten zu verbessern und aufeinander abzustimmen. SOLVE-RD wird künftig eine erhebliche Auswirkung auf das Wissen und die klinische Praxis haben, wenn es um die Diagnose und Behandlung von Seltenen Krankheiten geht.


Seltene Erkrankung Epidermolysis bullosa

Epidermolysis bullosa gehört zu den Seltenen Erkrankungen. Weltweit kommt es bei jeder 50.000 – 100.000 Geburt zu einer Neuerkrankung von EB. In Deutschland sind etwa 2.000 EB-Betroffene bekannt*, wobei oftmals die leichten Fälle von Epidermolysis bullosa simplex (EBS) aus der Statistik herausfallen, da sie selten als EB diagnostiziert werden.

Da EB aufgrund der Seltenheit für den Großteil der Betroffenen eine unbekannte Krankheit ist, ist das Informationsbedürfnis sehr hoch. Fragen kommen auf wie: Was ist das überhaupt für eine Krankheit? Wie äußert sie sich, mit welchen Symptomen? Wie pflege ich mein Kind? Was ist besonders zu beachten? Für Betroffene ist die Diagnose EB schon schlimm genug. Wir von DermaKIDS wollen deswegen den Betroffenen Familien so schnell wie möglich helfen und informieren. Dabei verfolgen wir klare Ziele:

• Den Alltag mit EB verbessern

• Das Wissen über EB für jedermann zugänglich machen

• Mut und Kraft spenden

• Die Versorgungsnetzwerke optimieren

• Die Öffentlichkeit über EB informieren, sensibilisieren und aktivieren

• Die Kommunikation zwischen Patient, Forschung und Versorgungsstruktur stärken

Für uns ist eines ganz klar: Selten, aber nicht allein! – Hinter diesem Motto stehen wir von DermaKIDS mit ganzem Herzen.

*Laut Schätzungen des EB-Hauses sind in Deutschland etwa 4.700 Menschen von EB betroffen.

(Quelle: http://www.innovations-report.de)

Forschungsansätze für Epidermolysis bullosa

 

EB gehört zu den Seltenen Erkrankungen. Selten, weil es in Deutschland nur ca. 4.700 Menschen gibt, die davon betroffen sind. Die Seltene Erkrankung prägt das Leben jedes einzelnen Betroffenen und dessen Familien. Starker Juckreiz, Schmerzen und stundenlange tägliche Verbandswechsel gehören zum Alltag von Menschen mit schweren EB-Formen.

 

Für die Betroffenen ist ein Leben mit EB ein Teufelskreis, den sie nicht durchbrechen können. Die Wunden am Körper heilen zwar ab, aber bei der nächsten Berührung kann sofort wieder eine neue Blase entstehen. Werden Blasen nicht behandelt, können sie sich vergrößern und über weite Körperpartien ausdehnen. Die lebenslang wiederkehrenden Wunden haben zur Folge, dass bei bestimmten Formen der Epidermolysis bullosa ein erhöhtes Hautkrebsrisiko vorhanden ist. Auch die Nahrungsaufnahme von EB-Betroffenen kann sehr viel Zeit benötigen und sich als schwierig erweisen, wenn beispielsweise eine Verengung der Speiseröhre vorliegt. Speisen müssen dann oft speziell zubereitet werden.

 

Nationale und internationale EB-Forschung

 

In Deutschland forscht das Netzwerk Epidermolysis bullosa zu Ursachen, Diagnose, Prophylaxe und Behandlung von EB. Im Netzwerk arbeiten zahlreiche Forscher und Forschungsinstitutionen aus dem gesamten Land zusammen. Internationale Forschungsprojekte zu EB werden im Wesentlichen durch Spenden finanziert, die von Hilfs- und Betroffenenvereinen gesammelt werden, die sich für Epidermolysis bullosa engagieren. Ihnen kommt bei der Ausrichtung und Strategie der zukünftigen EB-Forschung eine wichtige Rolle zu. Der weltweit größte EB-Betroffenenverein ist die DEBRA International, in der wir außerordentliches Mitglied sind. Sie unterstützt im Rahmen ihrer internationalen Forschungsstrategien die vier wichtigen Schwerpunkte:

• Forschung in Biologie und Genetik

• Therapieentwicklung

• Wundheilung und Hautkrebs bei EB

• Unterstützung der Versorgungsforschung

Ansätze in der EB-Forschung

 

Leider ist die Krankheit EB (noch) nicht heilbar. Eine Möglichkeit, EB-Betroffenen zu helfen, ist derzeit die Therapie von Symptomen. Weltweit haben sich aber einige Therapieansätze herauskristallisiert, die auf die eine oder andere Weise Linderung für EB-Betroffene versprechen.

 

Grundsätzlich unterscheidet man zwischen systematischen und lokalen Therapien. Bei systematischen Therapien wird der ganze Organismus behandelt, beispielsweise durch Injektion eines Wirkstoffs in die Blutbahn. Lokale Therapien sind auf den Ort der Erkrankung beschränkt. Das können zum Beispiel Injektionen rund um Wunden sein oder Hauttransplantationen an besonders beanspruchten Körperstellen.

 

Kleinere und größere Durchbrüche in der Forschung machen Mut und geben Betroffenen große Zuversicht, dass ihr Leiden in absehbarer Zeit gelindert werden kann.

 

Diese Ansätze gibt es momentan in der Forschung:

 

Proteintherapien (Behandlung muss regelmäßig wiederholt werden):


Zelltherapien
(Behandlung muss regelmäßig wiederholt werden):

Ex-vivo-Gentherapie (Permanente Heilung an den behandelten Körperstellen):

Therapeutische Moleküle (Behandlung muss regelmäßig wiederholt werden)

Roundtable-Artikel – Hilfe für Schmetterlingskinder

 

Dank der hervorragenden Unterstützung und den Geldern aus dem NSP2011/12 konnten wir uns einen Traum erfüllen. Viel Arbeit, Engagement, Fleiß und Herzblut flossen in unser Kinderbuch „Pepi, das Schmetterlingskind“ bis es endlich druckfertig war. Nun dauert es nicht mehr lange, bis wir die Erstausgabe in unseren Händen halten. Wir freuen uns mit dem Kinderbuch vielen Schmetterlingskindern zu helfen. Denn sämtliche Erlöse des Buches kommen den Kindern und ihren Familien zu Gute.

 

Im Magazin ECHO für Mitglieder von Round Table Deutschland und Ladies´Circle Deutschland wurde nun ein liebevoller Beitrag zum gemeinsamen Projekt „Pepi, das Schmetterlingskind“ veröffentlicht. Darüber freuen wir uns sehr und sagen: Vielen Dank RTD:

 

„In vielen intensiven Arbeitsstunden wurde an der Geschichte rund um den kleinen Pepi und seine Freunde getüftelt und eine farbenprächtige Welt erschaffen. DermaKIDS war es dabei sehr wichtig, den mitunter harten Themen wie Krankheit, Schwäche, Ausgrenzung und Handicap Leichtigkeit entgegenzusetzen und ein kindgerechtes, positives Grundgefühl zu vermitteln.“

 

Zum RTD-Artikel geht’s hier 

Mobiler Patientencoach

 

Der Fokus unserer Arbeit liegt darin, Menschen mit Epidermolysis bullosa in möglichst vielen Bereichen ihres alltäglichen Lebens zu unterstützen und ihre Versorgungssituation ganzheitlich zu verbessern. Durch unsere mobile Patientenbetreuerin können wir diesen Schwerpunkt noch besser und zielgenauer umsetzen.

 

Persönliche Hilfe – deutschlandweit

 

Unsere ausgebildete Patientenbetreuerin Sina besucht Betroffene in ganz Deutschland. Nach Terminabsprache fährt sie direkt zu den Betroffenen nach Hause und nimmt sich viel Zeit, um sich die Lebens- und Wundsituation des Kindes anzuschauen und die Fragen der Eltern zu beantworten. Insbesondere bei allen Fragen und eventuellen Problemen, die mit der Wundversorgung des Schmetterlingskindes zusammenhängen, kann unsere mobile Patientenbetreuerin kostenlos umfangreiche Hilfestellungen bieten.

Die Versorgungssituation optimieren

Erfahrungsgemäß wissen wir, dass die Eltern eines Schmetterlingskindes bereits sehr früh umfangreiche Kenntnisse im Umgang mit einem EB-Kind erwerben und diese auch anwenden. Die Verantwortung und die Belastung der Eltern eines EB-Kindes wiegen schwer. Umso wichtiger ist es, sich regelmäßig an jemanden wenden zu können, der die hohen Anforderungen, die diese Seltene Erkrankung stellt, kennt: Jemand, der schnell und unkompliziert helfen kann, und sich auch nicht davor scheut, hunderte Kilometer quer durch Deutschland zu fahren, um greifbar und unmittelbar vor Ort sein zu können. Unsere mobile Patientenbetreuerin ist zudem immer auf dem Laufenden, wenn es um neue Produkte und Erfahrungen geht, die andere EB-Betroffene mit bestimmten Arzneimitteln und Verbänden etc. gesammelt haben. Aber Sina ist auch da, um seelische Unterstützung zu geben, und zu hören, bei welchen Angelegenheiten über die Wundversorgung hinaus Unterstützung gewünscht ist.

In jeder Lebenslage

Unser mobiler Patientencoach begleitet Sie von Anfang an. Ganz gleich, ob Ihr betroffenes Kind bereits zehn Jahre alt ist oder gerade zur Welt gekommen ist, unsere Betreuerin unterstützt Sie in jeder Lebenslage.

Melden Sie sich einfach bei uns.

EBJ Herlitz – Ein Wettlauf gegen die Zeit

 

Wenn Betroffene dann auch noch die Diagnose „Junktionale Epidermolysis bullosa Typ Herlitz“ erhalten, verstärkt sich noch einmal dieser Schockzustand, denn plötzlich sehen sich die frisch gebackenen Eltern mit dem frühzeitig zu erwartenden Tod des eigenen Kindes konfrontiert.

 

 Die schwerwiegenden Folgen der EBJ Herlitz

 

EBJ Herlitz ist eine schwerwiegende Unterform der Epidermolysis bullosa und ist gekennzeichnet durch eine Spaltbildung zwischen der Lederhaut und der Oberhaut. Betroffene Kinder leiden daher unter großflächigen Wunden am ganzen Körper. In den meisten Fällen sind bei Herlitz-Kindern auch die Schleimhäute betroffen. Das heißt, es kommt zu Verletzungen der Augen, des Mundes, des Magen-Darm-Traktes, des Urogenitalsystems sowie der Atemwege. Durch die ständige Bildung von neuen Wunden werden dem Körper der kleinen Schmetterlingskinder Mineralstoffe, Eiweiße und generell lebenswichtige Flüssigkeiten entzogen, was im schlimmsten Fall ein komplettes Organversagen oder auch eine Sepsis verursachen kann. Hinzu kommt, dass es auf Grund der Verletzungen im Mundraum und in der Speiseröhre oftmals zu oralen Komplikationen kommen kann, welche die Nahrungsaufnahme einschränken und die körperliche Entwicklung verzögern. All diese physischen Folgen der Erkrankung führen zu dem Umstand, dass Kinder mit schwerverlaufender EBJ Herlitz oftmals nach wenigen Monaten versterben und das zweite Lebensjahr nicht mehr erreichen.

 

Enorme psychische Belastungen für die Eltern

 

Epidermolysis bullosa ist eine genetisch bedingte Hautkrankheit, die derzeit noch nicht heilbar ist und die Betroffenen vor extreme Herausforderungen stellt. Die Krankheit prägt den Alltag von EB-Familien enorm und die Eltern müssen oft hilflos mit ansehen, wie ihre Kinder leiden, ohne ihnen wirklich helfen zu können. Sie wünschen sich, dass sie die Schmerzen ihrer Kinder übernehmen können, damit die Kleinen einen „normalen“ Alltag mit ganz viel Lachen, Streiten, Kuscheln, Spielen und Toben erleben können. Sie fühlen sich in aller Regel hilflos und können mit der belastenden Situation nur schwer umgehen.

 

Wenn Eltern erfahren, dass ihr geliebtes Kind an einer lebensbedrohlichen Krankheit erkrankt ist, fallen sie in ein tiefes Loch. Sie wissen, dass ihnen nur wenig Zeit mit ihrem kleinen Schatz bleibt und versuchen, dem Kind die verbleibende Zeit so schön und schmerzfrei wie möglich zu machen. Sie versorgen täglich die Wunden mit entsprechenden Pflegemitteln, legen Verbände an, füttern ihre Kinder geduldig und streicheln sie in den Schlaf, wenn sie vor lauter Schmerzen nicht einschlafen können.

 

Zu sehen, wie das eigene Kind leidet, verursacht bei vielen Eltern ein hohes psychisches Belastungspotential und viel Stress. Kinder mit EBJ Herlitz brauchen eine Rund-um-die-Uhr-Betreuung und eine umfassende Pflege, so dass viele betroffene Eltern dabei an ihre Grenzen stoßen. Daher ist es so wichtig, sich frühzeitig Hilfe, Beratung und tatkräftige Unterstützung zu suchen, um die schrecklichen Auswirkungen der Erkrankung nicht alleine durchstehen zu müssen.

 

Wir helfen Betroffenen!

 

DermaKIDS e.V. bietet ganzheitliche Hilfeleistungen für EB-Betroffene und ihre Angehörigen. Seit der Gründung unseres Vereins durften wir schon einige Eltern mit Herlitz-Kindern auf ihrem schweren Weg begleiten und ihnen zur Seite stehen. Gerade bei ihnen setzen wir alles daran, so schnell wie möglich ein individuelles Versorgungskonzept zu entwickeln und unsere Hilfsmaßnahmen umzusetzen, denn die Diagnose Herlitz ist in den allermeisten Fällen ein Wettlauf gegen die Zeit. Oft bleiben den Familien mit ihrem erkrankten Kind nur wenige Monate, so dass sie kaum Zeit haben, sich auf die schwere Situation einzustellen.

 

Im Februar 2016 haben wir beispielsweise extrem schnell reagiert, als uns ein Hilfeersuchen aus Nordrhein-Westfalen ereilte. Eine junge Familie mit kosovarischen Hintergrund hatte neben zwei gesunden Kindern ein Kind mit der schwerwiegenden Diagnose EBJ Herlitz und suchte nach Unterstützung. Der kleine, erst drei Monate alte Junge Elver hatte an seinem ganzen Körper Wunden und war unterernährt, da ihm das Essen Schmerzen bereitete. Vorstandsvorsitzende Sandy Katzer beriet die Mutter, mit welchen Tipps sie ihr Baby besser füttern könne, und zeigte ihr auch, wie die Verbände anzulegen sind. Zusätzlich versorgten wir die Familie mit allerlei Infomaterialien, unserer eb-family Info-Fibel und brachten Elver und seinen Geschwistern auch Spielzeug mit.

 

Die Familie wünschte sich darüber hinaus auch Unterstützung bei der Beantragung der Pflegestufe und weiterer bürokratischer Formalien. Wir halfen ihnen auch diesbezüglich gerne weiter. Trotz der guten medizinischen Versorgung verstarb der Junge auf Grund der Schwere seiner Erkrankung wenige Monate nach unserem Erstbesuch. Wir sind in Gedanken bei der Familie und ihrem unbeschreiblichen Verlust.